بیماری کبد پلی کیستیک چیست؟

بیماری کبد پلی کیستیک (PLD) یک بیماری ژنتیکی نادر است که در آن در سراسر کبد فرد کیست ایجاد می شود.

اکثر افراد مبتلا به PLD هیچ علامتی را تجربه نمی کنند. هنگامی که علائم ظاهر می شوند، معمولا در حدود سنین 50 سالگی، ممکن است شامل درد شکم، رفلاکس اسیدمعده و تنگی نفس باشد. پزشکان ممکن است علائم را با دارو و جراحی درمان کنند.

در ادامه شرح می‌دهیم PLD چیست. و البته علائم، تشخیص و درمان آن می‌پردازیم. همچنین امید به زندگی افراد مبتلا به PLD را مشخص خواهد کرد.

PLD چیست؟

PLD یک بیماری ژنتیکی نادر است که با ایجاد کیست در کبد مشخص می شود.

هنگامی که فردی مبتلا به PLD است، چندین جهش در ژن‌هایی دارد که پروتئین‌ها را در سلول‌های اپیتلیال کبد می‌سازند. این جهش ها جایگزین بافت سالم کبد با کیست های پر از مایع می شوند.

معمولا PLD در خانواده ها اجرا می شود، به این معنی که این جهش ها می توانند در چندین نسل باقی بمانند. با این حال، در برخی موارد منبع قابل اعتماد، این جهش‌ها ممکن است به طور خود به خود در افرادی که سابقه خانوادگی این بیماری را ندارند رخ دهد.

کیست‌های کبدی همچنین می‌توانند نشانه‌ای از وضعیت بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) باشند که در آن کیست‌ها در کلیه‌ها نیز ایجاد می‌شوند.

در واقع، سال‌ها، پزشکان فکر می‌کردند PLD منبع قابل اعتماد عارضه ADPKD است و نمی‌دانستند که این بیماری می‌تواند به شکل ایزوله ظاهر شود.

که معمولا «PLD ایزوله» نامیده می‌شود.

اگرچه افراد مبتلا به PLD جدا شده هرگز در کلیه های خود کیست ایجاد نمی کنند، تقریبا همه افراد مبتلا به ADPKD این علامت را دارند.

علائم PLD

افراد مبتلا به PLD معمولا بیش از 10 کیست در کبد خود دارند که قطر برخی از کیست ها به بیش از 15 سانتی متر می رسد.

در حالی که بسیاری از افراد مبتلا به کبد پلی کیستیک هیچ علامتی را تجربه نمی کنند، برخی از افراد ممکن است علائم زیر را تجربه کنند :

• هپاتومگالی که بزرگ شدن کبد است
• بی اشتهایی یا احساس سیری بعد از یک وعده غذایی کوچک
• درد شکم
• رفلکس اسید
• تنگی نفس
• کمر درد

در موارد نادر، افراد ممکن است علائم شدیدتری را تجربه کنند، مانند :

• درد شدید و حاد ناشی از پارگی کیست
• تب ناشی از عفونت کیست
• پرفشاری، که فشار خون بالا در سیاهرگ اصلی است که به کبد منتهی می شود
• فیبروز کبد، که بافت اسکار بیش از حد در کبد است
• یرقان که زردی پوست و سفیدی چشم در اثر بیماری کبدی است

برای تایید وجود کیست های کبدی، پزشکان از آزمایش های تصویربرداری مانند :

• سونوگرافی
• سی تی اسکن
• اسکن ام آر آی استفاده می کنند.